致敬中国新生儿筛查40周年:回顾「中芬新生儿筛查合作项目」一期

2021年是建党 100周年,也是中国新生儿疾病筛查开展 40周年。习近平总书记在 2021年的新年贺词中说过「胸怀千秋伟业,恰是百年风华」,中国新生儿疾病筛查事业的开拓者和践行者们始终不忘守护新生儿健康的初心,牢记出生缺陷防控的使命,展现了他们不一样的风华。正是他们的坚持和付出,使中国出生缺陷率大幅下降,保证了千万家庭的幸福生活。

1996年,珀金埃尔默位于芬兰的子公司 WALLAC 公司与中国卫生部妇幼司合作,建立「中芬新生儿筛查合作项目」,在第一期项目中,由芬兰政府提供新生儿疾病筛查中心实验室设备并开展技术培训,旨在 5 个省市建立新生儿疾病筛查网络,提高出生人口素质。此次我们有幸邀请到上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心主任田国力,为我们再次展开中国新生儿疾病筛查史上这浓墨重彩的一笔。

「中国卫生部妇幼司与芬兰政府建立了96 / 99中芬新生儿筛查技术合作项目(中芬一期项目),这是中国新生儿疾病筛查历史上具有里程碑意义的项目。参与省、市有上海市、江西省、河南省、湖南省和天津市共五个省市。这个项目旨在利用芬兰政府提供的当时国际上先进的 DEIFIA时间分辨荧光免疫技术,包括设备和试剂(由芬兰Wallac公司生产提供),扩大项目参与单位所在省、市的新生儿筛查覆盖面,提高筛查率,总结出适合我国国情的经验,以推动全国新生儿筛查工作的发展。」田国力主任介绍到。

「中芬新生儿筛查合作项目」一期在中国新生儿疾病筛查历史上相当于星星之火,五个省市的新生儿筛查量从 1997 年的 60388 例增长到 1998 年的 116644 例,两年间筛查并确诊了 54 例先天性甲低症和 8 例苯丙酮尿症。上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院于 1985 年在全国率先使用时间分辨荧光免疫技术,在这个项目中担任了技术支持和合作项目代表的角色,将自己的技术经验分享给项目中的其他参与单位,同时参考国外的经验共同探索适合国内的实验室质量控制方法和规则。从这个项目开始,国内确定足跟血作为新生儿筛查的检测样本。同时,中国通过各省市的实践经验陆续建立起新生儿足跟血采血的规范、实验室检测的技术规范、诊断治疗的规范。

1999年,上海市儿童医院曹其湘主任和上海新华医院上海市儿研所顾学范教授共同执笔向中华预防医学会提议成立新生儿遗传代谢病筛查学组,为大家提供一个专业的交流平台。

出生缺陷防控是一项涉及千秋伟业的艰巨工作,值此中华人民共和国成立 72华诞来临之际,向所有耕耘在新筛岗位的人们致敬。

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