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作者丨朱萍、实习生王馨漪编辑丨徐旭 图 源丨图虫 “目前从基因上面大概有4000-5000多种是明确定义的单基因遗传病。 学术界一致认可的是，包括各种隐性的、显性的单基因遗传病，发病率总额5%以下。” 近日，中国医学科学院北京协和医院妇产科副主任医师蒋宇林在接受21世纪经济报道记者
2021年是建党100周年，也是中国新生儿疾病筛查开展40周年。习近平总书记在2021年的新年贺词中说过「胸怀千秋伟业，恰是百年风华」，中国新生儿疾病筛查事业的开拓者和践行者们始终不忘守护新生儿健康的初心，牢记出生缺陷防控的使命，展现了他们不一样的风华。正是他们的坚持和付出，使中国出生缺陷率大幅下降
一、政策背景2018年国家卫生健康委员会妇幼健康司印发《新生儿先天性心脏病筛查项目工作方案》（国卫妇幼儿便函〔2018〕68号），确定重庆市万州区、璧山区、永川区、巫山县为新生儿先天性心脏病筛查项目地区。为规范开展此项目，提出要求、明确职责，经广泛征求意见，反复修订，形成《重庆市新生儿先天性心脏病筛
一、政策背景（一）原卫生部于2009年制定并下发《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号），为贯彻落实《新生儿疾病筛查管理办法》，2010年又下发《新生儿疾病筛查技术规范》（卫妇社发〔2010〕96号），进一步规范新生儿疾病筛查工作，切实提高筛查质量。（二）重庆市原卫生局2011年制定并下发了《
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