生物医药技术背后的科技创新故事

大家好，很高兴来到这次品玩科技创新者大会，也很高兴吉因加作为生物医药行业的代表来参加这次会议。今天我想给大家介绍一下基因行业的一个故事，包括我们行业到底是在做什么。

我今天的演讲主题是吉因加“吉智”实验室，是国产测序应用平台的智能化解决方案。在讲我们公司之前，首先给大家介绍一下基因行业是什么，基因行业又在做什么。我们都在高中的课本上学过这样一句话，基因是具有遗传效应的DNA片段，我们知道人体的每个细胞中都含有基因，基因也包含着我们生物所有的遗传密码。右边这张图是人类基因组计划的一个展示，人类基因组计划于1986年从冷泉港计划开始提出，和曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划并称为三大科学计划。基因组学现在应用于生活的方方面面，可以用于植物、动物的基因组检测，我们在2010年正式完成了人类基因组计划的发布。

大家可能了解到基因行业是从近两年的新冠检测开始的，但是在新冠检测之前，基因行业已经渗透到方方面面，从出生到死亡的每一个阶段。比如我们可以对一些新生儿做一些新生儿的分子检测，用来测新生儿是否携带有遗传疾病。对于新婚夫妇来说，可以来做婚前体检，看是否有一些携带了缺陷的基因，包括可以做胚胎前移植的筛查。在肿瘤领域，现在对于很多癌症患者来说，基因检测这香技术是必做的检测项目，不仅可以告诉医生和患者到底癌症属于哪种分型，同时可以指导患者用药，包括他是否有免疫药物，包括临床的愈后分型。同时行业内也在做肿瘤早筛产品的研发。

举两个例子，基因检测的应用，首先是茱莉，她在2013年5月份对她的乳腺进行了切除，她在家族史中发现有很多亲人因患乳腺癌而去世，所以她去做了基因检测，发现她携带有一个基因突变，使得她有很高的风险患乳腺癌和卵巢癌，通过乳腺的切除，患癌风险从87%下降到了5%。第二个例子是乔布斯，2011年死于非常罕见的胰腺癌，患癌期间用基因检测的治疗方法进行了八年的抗争。

基于行业的发展史，可以分成三个阶段，第一个阶段是一代测序，第二个阶段是二代测序，我们又叫高通量测序，也是我们常说的NGS的技术，第三代测序叫单分子测序技术。一代测序是基因检测行业的标准，用它来检测新冠的普筛或者大规模的筛查，都是用一代检测，像PCL技术就是一代测序平台的例子，它的特点是灵敏度高，操作非常简便，但是只能测已知目标序列的核酸。二代测序技术特点是通量非常高，同时可以实现未知的核酸序列的筛查。二代测序平台分为三种平台，二代测序平台可以帮助我们实现癌症的应用包括遗传病的应用，在新冠检测中也可以来进行新冠检测突变的溯源和发展的变化。三代测序技术又叫单分子测序技术，可以实现无需PCL、超长的特点，三代测序成本更高一点，二代测序是我们现在测序行业的主流。

NGS的高通量测序技术呈现一个超摩尔定律的发展。在2001-2007年，程序的成本呈现摩尔指数的下降趋势，每两年我们的测序成本可以下降50%。2007年之后，我们的测序开始应用二代测序的领域，测序成本呈现大规模下降。人类基因组计划时，从1986年开始做，到2001年才正式完成，经历了十几年时间，同时也耗费了数百个科学家和几十个国家的贡献。到2014年的时候，整个耗费时间非常长，同时耗费了近30亿的美金，平均没有基因组的测序成本达到了1亿美金。到2014年，测序成本已经下降到1000美元以下，到现在测序成本越来越低，使得基因测序技术越来越多的应用于更多的应用方向，比如我们可以做一些疫苗的研发，做一些新药的开发等。

基因行业的产业链分为上游、中游和下游的布局，上游主要是测序的仪器、试剂和耗材。中游是检测服务，包括肿瘤的检测，包括遗传病的检测，生育健康，还有微生物的筛查，还有个人基因组的检测，中游是整个行业内产业链布局最大的产业。下游我们会为这些第三方的学校，包括药厂、科研机构和个人，提供基因检测的服务。吉因加是布局于上游和中游的企业，我们既有自己国产的基因检测的设备，同时有布局国内肿瘤的精准治疗，同时我们提供一些科研服务。

接下来介绍一下吉因加在基因大数据时代下的科技创新。首先给大家介绍一下我们公司，吉因加成立于2015年，基于国产NGS大平台和肿瘤基因大数据平台，上面发展了四大业务方向，包括临床检测服务、科技合作服务、健康人肿瘤防治服务还有医疗器械制造。临床检测服务是医生或者患者会把样本送到公司来做基因检测服务，科研合作是我们会跟一些药厂做一些伴随诊断，包括我们会提供很多测序服务。健康人，我们会提供一些癌症的放癌和筛查的基因检测的产品。包括医疗器械制造，做一些国产的测序的设备还有国产试剂的应用。我们公司是国内最早使用国产NGS平台，尤其是应用于临床方向的，我们公司也是在肿瘤临床的应用上最优经验的一家公司。我们公司在北京和深圳两地有基因研究院，在苏州有自己GMP的厂房，来承接仪器的生产和制造，包括一些临床检测试剂盒的报证。2019年之后全面转产为国产平台，基于这个平台我们取得了国内外多种资质，我们同时也是院士的专家工作站，也在北京和深圳是博士后的研究点。

接下来给大家介绍一下吉因加的“吉智”实验室，为医院和行业合作伙伴提供的全领域的准确自动化的一站式解决方案。什么是“吉智”，“吉智”首先是吉因加智造，我们有自主生产的一系列的试剂盒，覆盖肿瘤、病原、健康等领域的一系列的试剂盒，同时我们也有自主生产的基因测试仪。同时也有吉因加box自动化分析解读一体机，上面搭载了肿瘤的应用、病原的应用、健康的应用，我们的仪器、试剂包括分析软件都是三证齐全，使得我们可以帮助医院的一些精准中心建立起来他们的检测能力。第二点是“吉智”的运营服务，我们不仅提供实验室咨询检测流程搭建，整套会输出我们的质量管理体系，包括我们的人员培训和技术支持，都有一个完整的团队来进行支持。我们致力于帮助越来越多的第三方医检所，包括医院的精准中心和病理科建立他们实验室检测的能力。

NGS检测全流程是非常复杂的过程，我们收到样本之后会进行核酸提取、闻库制备，再到上级测序，再到生物信息分析和报告解读，以及最后的数据管理和挖掘，整套体系时间非常长，像肿瘤的应用差不多需要5-7天的时间才能完成。如何在我们新时代下的NGS实验室就会提出更多的要求，如何建立起来更智能化的实验室的检测能力，如何构建起我们的生物信息分析和报告解读的能力，给我们提出了更标准更便捷更安全更智能的一些要求。在更标准方面，吉因加box里内嵌里一个系统，可以实现全流程智能化管理，可以对样本的每个步骤都进行溯源，进行有效的实验室管理，无需纸质化，整个实现线上化，不仅从样本管理，包括试剂、仪器，都可以实现全面的信息管理。我们也可以实现各个仪器的监控，包括自动化实验的设备，包括测序设备，还有分析解读设备，仪器的运行状况还有质量监控，都可以实时传输到手机端和电脑端。在生物信息分析和报告解读方面，生物信息分析和报告解读其实是整个NGS实验室运转最难的环节，像生物信息分析其实是对于我们的测序数据如何能够翻译为临床医生能够懂得一些临床的信息，需要经过大数据和参考基因组的比对，包括最后变异的检出，等等一系列的过程才能进行。传统的生物信息分析和报告解读需要一个团队去做，至少需要两个专业的生物信息分析人员和两个报告解读人员，并且出报告的时间非常长，差不多需要2-3个人，每天可以出2-3份报告。用吉因加box生物信息分析解读一体机，内嵌了生物信息分析平台、报告解读平台，可以简单理解为我们只要通过简单点选的方式，就可以自动化进行分析和出报告的过程。同时我们在分析和报告也可以实现每个样本的突变，都可以实现实时质量的回溯，来保证检测样本的质量。也有一个吉因加OncoDB的数据库，可以查基因突变药物，也可以查临床文献，来帮助医院老师还有第三方的检验中心建立起来他们的检测能力。同时我们有吉因加医学大数据的管理系统，可以让我们的基因组数据结合临床的诊疗数据，使得我们基因的数据真正可见、有用和有价值，我们可以把传统的复杂繁乱的这些样本信息、患者的临床信息包括病理信息，来整理成结构化的临床信息，同时对这些信息进行大数据的整理和挖掘。

最后是吉因加“吉云”系统，可以实现整个系统云端智能化的管理，可以帮助我们进行海量的计算和存储，实现基因组数据和我们临床信息的分类。内嵌很多生物信息分析的软件，我们可以通过拖拽的模式来实现生物信息的自动化分析。

最后介绍一下吉因加在整个生物行业“吉智”实验室利用的一些例子。第一个例子是吉因加的系统结合方舱实验室，来真正实现科技创意，我们提供了新冠的一站式的解决方案，使得我们从样本采集到病毒的灭活到核酸的提取，还有最后出报告，可以实现完全的线上化和自动化，同时我们也为多家行业客户和医院建立起来这种新冠实验室的检测能力。上面的例子是说我们如何建立起来检测能力做普筛，对于病毒的变异和演化我们是如何检测的，我们通过宏基因组的技术来实现，在自动化的平台上进行自动化的实验。最后进行样本的上机测序，包括在我们生物分析的分析解读一体机上进行全新的组装，这样就可以看到基因组的变化，看到我们新冠病毒变异的过程。

最后给大家分享一下吉因加未来NGS发展的想法，首先我们认为在便捷化、自动化、智能化的解决方案是临床的一个发展需要，我们会依托我们的吉因加box来扩展多种应用，包括我们的肿瘤检测、病原检测、健康检测等等。同时也会构建智能实验室，添加多种控制软件，通过机械臂的方式来实现整个全流程的无人值守和自动化。我们也相信我们的无人值守实验室可以在不久的未来就实现，希望越来越多的人能够参与到基因检测行业，同时我们也希望整套的技术体系和经验可以赋能给越来越多的第三方的医学检验实验室，包括医院的病理科和精准中心，希望我们的基因技术能够真正维护到每个人的健康，谢谢。

卜默吉：感谢马晓茜女士的精彩分享。接下来卜默吉要继续为大家推荐下面这一场关于自动驾驶的精彩对话，有请我们的主持人品玩高级主笔王飞，对话嘉宾驭势科技联合创始人、首席系统架构师彭进展、元戎启行副总裁、合伙人刘轩、一径科技副总裁、联合创始人夏冰冰。