早检早干预，安智因携手华大智造，共同守护中国心血管病患者

胸痛，不可忽视的健康警报

赵某，38 岁，家中排行老五，因胸痛倒地被家人送往医院抢救。然而，在医院电梯口，陪同就医的三哥也突然倒下。经过一番抢救，赵某被幸运地抢救回来了，但三哥却不幸离世。

经医生诊断，赵某和三哥都是因为主动脉夹层破裂而发病的。了解到这个家庭已经有父子五人猝死，结合赵某超声心动图等检查发现其主动脉窦部直径明显增宽，医生高度怀疑是由于某种遗传因素导致的，因此建议患者进行基因检测。

基因检测定乾坤，背后真凶是…

很快，基因检测结果出来了。赵某和三哥均携带 ACTA2（c.583delC）变异，是一个与家族性胸主动脉瘤相关的可能致病变异，而这正是造成这一系列悲剧的罪魁祸首！

家族其他人，如何打破家族魔咒？

既然是由于基因变异导致家族性胸主动脉瘤，那么家族里的其他人是否也「中招」？

本着严谨的精神及对该家族其他成员负责的态度，医生决定对这个家族进行摸底，收集了该家族所有可收集到的直系亲属血样，进行上述可能致病变异的筛查。

基因筛查结果表明：该家族第三代中，有 3 人也携带该可能致病变异。目前这 3 人还很年轻，暂时没有出现家族性胸主动脉瘤的相关表现。医生也给出了详细建议，包括随访策略、生活方式及妊娠管理等。

1）进行疾病早期预测和干预，如定期（发生主动脉扩张前每年 1 次，扩张后半年 1 次）影像学检查以发现和监控早期疾病。

2）胸主动脉瘤患者应尽量减少或避免服用刺激心血管系统的药物，如减充血剂，以及导致血管收缩的药物，包括曲坦类药物。咖啡因会增加患者发生心律失常的风险。

3）胸主动脉瘤患者可以且应该积极进行适度的有氧运动，但应尽量避免进行接触性运动、竞技体育和等长运动。

4）胸主动脉瘤患者如有生育健康后代的需求，应先在心血管专科就诊进行相关咨询；对于女性患者，还需心内科和产科专家联合会诊评估妊娠风险，适合妊娠的患者进一步由生殖医学专家评估女性生殖力；最后需根据夫妻双方年龄、身体状况等给予患者产前诊断或植入前遗传学诊断（PGD）指导。

早检早干预 ，安智因携手华大智造，共同守护中国心血管病患者

实际上，以主动脉疾病、心肌病、家族性高胆固醇血症等为代表的遗传性心血管疾病，在我国约有 4000 万的庞大患者人群，这类疾病十分凶险，且在临床表型之间有着不同程度的重合，仅靠临床症状往往难以区分确诊，误诊漏诊现象频现。更有患者因贻误最佳干预时机，付出了不可挽救的沉重代价。

2019 年中国循环杂志发布的《遗传性胸主动脉瘤 / 夹层基因检测及临床诊疗专家共识》等指出，遗传性胸主动脉病以胸主动脉瘤 / 夹层为主要特征，起病隐匿，危害极大。基因检测可帮助实现胸主动脉病的早期诊断，并进行亚型分类，对于其后随访策略和治疗时机的选择具有一定指导意义。

专注于该领域市场的北京安智因生物技术有限公司（以下简称「安智因生物」）自 2014 年以来就布局了极具市场空间的心血管疾病基因检测产品应用，是我国心血管病精准诊疗整体解决方案领先者，从整合诊断到大病种早筛，再到健康人群风险预警，实现全周期布局，并且与多家顶级医院建立合作，拥有雄厚的临床应用开发经验和专业的智能化数据分析平台。

华大智造目前是全国少数几家能实现自主研发并量产临床高通量基因测序仪的企业，自主研发并生产了全系列高中低通量基因测序平台。其中，MGISEQ-2000 基因测序仪 (国械注准 20183400257) 是一款高度灵活的机型，基于 MGI 专有的核心技术 DNBSEQ^TM，具有高准确性，低重复序列率，低标签跳跃率等优势，支持遗传病精准诊断等多个领域的测序应用和数据分析。

为了进一步推动遗传性心血管等疾病的个体化诊疗和精准管理，2021 年 12 月 20 日，安智因生物与深圳华大智造科技股份有限公司（以下简称「华大智造」）在北京签署战略合作协议。双方将深度整合各自优势资源，基于华大智造自主研发的国产高通量基因测序仪 MGISEQ-2000, 开发基于遗传性心血管疾病、遗传性肾病、遗传性肿瘤、血液病等全外显子组的诊断试剂及更多应用方案，进一步推进高通量测序技术在遗传病检测等领域的临床应用与研发转化，并在市场营销和售后服务层面开展紧密合作，为广大中国患者提供更精准有效的解决方案。

安智因生物创始人周洋表示：「我们希望通过早诊早筛和精准诊疗让中国心血管病的患者越来越少。为此，双方将在遗传病精准诊疗领域展开深度合作，共同推动基于遗传病基因检测的全流程一站式平台开发，期待未来能有更多临床检测服务产品诞生，为客户提供更优解决方案，让更多患者受益。」

华大智造中国区总经理方晓表示：「近年来，基于国产测序平台的本地化应用和联合开发日趋丰富，国产测序平台应用生态已初见规模。心血管病基因检测领域的市场潜力巨大，我们很荣幸与这一领域的佼佼者安智因生物达成战略合作，这将是华大智造生态布局的重要一环。期待安智因生物未来有更多优秀的临床检测服务产品诞生，让更多遗传病患者从中获益。」

安智因生物简介

北京安智因生物技术有限公司成立于 2014 年，是中国心血管病精准诊疗整体解决方案领先者。安智因生物致力于基因组学领域的科技成果和技术应用的转化，核心团队由国内外顶级医院及研究机构的分子生物学家、医学专家、细胞遗传学家、生物信息学家及基因检测技术专家组成。布局最具市场空间的心血管疾病基因检测产品应用，从整合诊断到大病种早筛，再到健康人群风险预警，实现全周期布局，覆盖人群从 4000 万遗传性心血管病患者到过亿的慢病及健康风险人群。并且与多家顶级医院建立合作，拥有雄厚的临床应用开发经验和专业的智能化数据分析平台。

华大智造简介

深圳华大智造科技股份有限公司秉承「创新智造引领生命科技」的理念，致力于成为生命科技核心工具缔造者，专注于生命科学与生物技术领域，以仪器设备、试剂耗材等相关产品的研发、生产和销售为主要业务，为精准医疗、精准农业和精准健康等行业提供实时、全景、全生命周期的生命数字化设备和系统。

华大智造成立于 2016 年，截至 2020 年 12 月 31 日拥有员工 1726 人，现已初步构建全球化的业务网络。公司总部位于中国深圳，并在武汉、青岛、长春、香港和美国、日本、拉脱维亚、阿联酋等地设有分、子公司，业务布局遍布六大洲 70 多个国家和地区，在全球服务累计超过 1,000 个用户。

（图文来源：华大智造）

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