瑞孚迪：改变千万新生命——全基因组测序在新生儿筛查中的应用

• 这项技术可以及早发现那些可能对患儿生命产生重大影响的罕见疾病。

• 瑞孚迪的这项首创研究证明了全基因组测序在对看似健康的新生儿的筛查中存在重要临床价值。

2023年12月，瑞孚迪（Revvity）（NYSE: RVTY）近期的一项研究表明，基因组学技术能够为新生儿和儿童的疾病检测方式带来巨大改变 。

这项研究成果于近期发布在《美国医学会杂志》(Journal of the American Medical Association) [1]。该研究比较了两种概念不同的新生儿基因测序方法在主动筛查儿科遗传病风险上的临床意义：一种侧重于检测已确定的、具备临床可行性的病症（以靶向检测特定疾病为重点的方法）；另一种则是无偏倚地基于对 DNA 中所有已知致病区域的评估（全基因组方法）。

这是一项全球大规模的、通过临床全基因组测序对看似健康的新生儿和儿童进行的主动筛查，并对两种概念不同的儿科筛查策略进行了并排比较。

为全基因组测序的临床应用提供数据

为了开展这项研究，对562 名看似健康的儿童进行了全基因组测序筛查；另外对 606 名儿童进行了覆盖268 个儿科疾病相关基因的基于外显子组的基因panel进行了筛查。第一组儿童全基因组测序结果显示，46 名儿童（8.2%）被确诊有患潜在儿科疾病的风险；其中，22 名儿童（3.9%）患既定病症的风险为 100%（这些疾病也被称作高外显率疾病，因为几乎所有高危病例都会发病）。但是，在使用基于外显子组的有限的基因panel进行筛查的第二组儿童中，只有 2.1% 儿童被检测出有患儿童期疾病的风险，明显低于全基因组测序[2]。

这样的数据结果引发了人们的极大关注。原因在于，在接受全基因组测序筛查的、看似健康的儿童中，有相当一部分儿童有患多种儿童期发病的疾病的风险，而这些疾病不能被基于外显子组的有限的基因panel检测出来。与全基因组测序相比，基于外显子组的有限的基因panel仅能检测出五分之一的高外显率疾病，这其中不少会发展成神经发育疾病，而早期干预能使患者获益。

目前，对于哪些基因应纳入新生儿测序筛查之中，医学界尚存在争议。瑞孚迪的这项研究为基于全基因组测序方法的临床应用提供了真实世界数据。

将拯救生命的技术从全球延续到中国

瑞孚迪首席科学官、基因组学高级副总裁Madhuri Hegde 博士表示："展望未来，下一代测序（next generation sequencing，NGS） 将继续为新生儿筛查（newborn screening，NBS） 带来革命性变化，让全球更多患者能够获得早期检测。通过提升人们对主动筛查益处的认知，我们将能够帮助更多婴儿开启更加健康的生命。”

作为新生儿筛查领域的全球领先企业之一，瑞孚迪已经积累了三十余年的经验和创新，其新生儿筛查技术可检测出 50 多种先天性疾病。在全球 110 个国家，每年有近 4000 万名婴儿通过瑞孚迪提供的LC-MS/MS解决方案进行筛查发现威胁生命的疾病。

20世纪90年代，中国的新生儿疾病筛查尚在起步阶段。1996年，以中国-芬兰新生儿筛查技术合作项目（中芬项目）为契机，瑞孚迪将其新生儿筛查技术引入中国，在助力中国政府建立新生儿筛查系统方面做出了积极的贡献。在今年8月23日举办的第七个残疾预防日新闻发布会上，中国残联公布了《国家残疾预防行动计划(2021-2025年)》贯彻实施情况。其中，中国新生儿遗传代谢病筛查率已达98.1%中国的新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查普及率已超过90%[3]。继2012年获批MSMS试剂盒、2014年获批独立医学实验室（ICL）后，瑞孚迪在中国的新生儿筛查业务真正实现了从生化到MSMS和分子诊断的完整解决方案。在中国，每年有超过70%的新生儿通过瑞孚迪的产品和实验室服务完成筛查。迄今为止，已有超过 1 亿名婴儿接受了基于瑞孚迪产品和技术的筛查；正是得益于早期筛查，超过 10 万名患有严重疾病的新生儿能够通过治疗重获“新生”。

参考文献：

[1][2] Balciuniene J, Liu R, Bean L, et al. At-Risk Genomic Findings for Pediatric-Onset Disorders From Genome Sequencing vs Medically Actionable Gene Panel in Proactive Screening of Newborns and Children. JAMA Netw Open. 2023;6(7):e2326445. doi:10.1001/jamanetworkopen.2023.26445.

[3] 中国残联康复部, 第七个残疾预防日新闻发布会在京举行,中国残疾人联合会，2023-08-23

关于瑞孚迪（Revvity）：

在瑞孚迪（Revvity），我们将“不可能”视为灵感，将“做不到”视为原动力。瑞孚迪（Revvity）提供健康科学解决方案、前沿技术和专业服务，业务涵盖科研探索、开发、诊断、治疗的端到端全流程。依托在转化多组学技术、生物标志物鉴定、成像、疾病的预测、筛查、检测与诊断、信息学等领域的多年深耕，瑞孚迪（Revvity）正以科技之能，突破人类潜能的边界。

2022年瑞孚迪（Revvity）的营业额超过30亿美元，全球拥有11,000多名员工，为制药和生物技术、诊断实验室、学术界和政府客户提供服务。公司是标准普尔500指数的成员，客户遍及全球190 多个国家和地区。